루게릭병(ALS, 근위축성측삭경화증) 쉽게 이해하기
1. 루게릭병이란 무엇인가?
루게릭병은 의학적으로 근위축성측삭경화증(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis) 이라고 부릅니다.
- "근위축성"은 근육이 점점 가늘어지고 위축된다는 의미이고,
- "측삭경화증"은 뇌와 척수의 운동신경을 담당하는 부위가 굳어진다는 의미입니다.
즉, 뇌와 척수의 운동신경세포가 서서히 파괴되어 근육이 점점 마비되는 병입니다. 그러나 이 병은 근육만 영향을 받는 것이지, 사고력, 기억력, 감각 기능(시각, 청각, 촉각 등)은 거의 그대로 유지됩니다.
루게릭병은 진행성 신경질환이기 때문에 시간이 지날수록 증상이 심해지고, 결국 호흡근육이 마비되면서 인공호흡기가 필요해지기도 합니다.
2. 이름의 유래 – 왜 루게릭병이라고 부를까?
루게릭병이라는 이름은 미국 프로야구 선수 루 게릭(Lou Gehrig) 에서 유래했습니다. 그는 강타자로 유명했지만 1939년 이 병에 걸려 은퇴하면서 세상에 널리 알려졌습니다. 이후 사람들은 근위축성측삭경화증을 줄여서 ‘루게릭병’이라고 부르게 되었습니다.
3. 루게릭병의 원인
루게릭병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 연구에 따르면 몇 가지 요인이 영향을 미칩니다.
- 유전적 요인
- 환자의 약 5~10%는 가족성(Familial ALS)으로, 부모나 조부모에게서 물려받은 유전자 이상 때문에 발생합니다.
- 특정 유전자(C9orf72, SOD1, TARDBP 등)의 돌연변이가 발견되기도 합니다.
- 산발성 요인(대부분)
- 90% 이상은 가족력 없이 갑자기 발생하는 ‘산발성 ALS’입니다.
- 환경적 요인(중금속, 농약, 흡연, 군 복무 시 노출된 독성물질 등)과 관련이 있다는 추측이 있습니다.
- 신경세포 손상 기전
- 글루탐산이라는 신경전달물질이 과도하게 축적되어 신경세포를 손상시키는 ‘흥분독성’
- 세포 내 단백질 응집
- 산화 스트레스
- 면역 시스템의 이상
이런 것들이 복합적으로 작용해 신경세포가 서서히 죽어가는 것으로 추정됩니다.
4. 주요 증상
루게릭병의 증상은 환자마다 조금씩 다르지만, 대표적인 특징은 운동기능 저하입니다.
- 초기 증상
- 손의 힘이 약해져 물건을 자주 떨어뜨림
- 발이 자주 걸려 넘어짐
- 말이 어눌해짐 (구음장애)
- 삼키기 어려움(연하곤란)
- 근육 경련이나 쥐가 자주 남
- 중기 증상
- 팔, 다리 근육이 점점 위축되어 움직임 제한
- 걸음이 불안정해지고 보행이 힘들어짐
- 손가락이 굳어져 일상생활 불편
- 말이 더욱 불분명해지고 음식 삼키기가 힘들어짐
- 호흡곤란 증상 시작
- 말기 증상
- 전신 근육이 거의 움직이지 않음
- 스스로 식사 불가 → 위관영양(코위관, PEG) 필요
- 호흡근육 마비 → 인공호흡기 필요
- 하지만 의식과 사고력은 또렷하게 유지되는 경우가 많음
5. 루게릭병의 진행 속도
- 일반적으로 증상이 시작된 후 평균 생존기간은 3~5년입니다.
- 그러나 일부 환자는 10년 이상 생존하기도 하며, 세계적으로 유명한 과학자 스티븐 호킹 박사는 50년 이상 루게릭병을 안고 살기도 했습니다.
- 진행 속도는 개인차가 크며, 조기 진단과 관리 여부에 따라 차이가 생깁니다.
6. 진단 방법
루게릭병은 혈액검사나 CT, MRI만으로 바로 진단할 수 있는 병은 아닙니다. 여러 검사를 통해 다른 질환을 배제하면서 최종적으로 진단합니다.
- 신경학적 검사 : 근력, 반사, 감각, 언어, 삼키기 기능 등을 종합적으로 검사
- 근전도 검사(EMG) : 근육과 신경의 전기적 반응 확인
- 신경전도검사(NCS) : 신경 신호 전달 속도 측정
- MRI, 혈액검사 : 뇌종양, 척수질환, 다발성경화증 등 다른 원인 배제
7. 치료 방법
현재 루게릭병을 완치하는 방법은 없습니다. 하지만 증상 진행을 늦추고 삶의 질을 유지하기 위한 치료가 가능합니다.
- 약물 치료
- 리루졸(Riluzole) : 신경세포 손상을 줄여 평균 생존기간을 몇 개월 연장
- 에다라본(Edaravone) : 항산화 작용으로 신경세포 손상 억제
- 최근 새로운 약물이 개발 중이며 임상시험도 활발히 진행되고 있음
- 재활치료
- 물리치료, 작업치료 : 근육 경직 완화, 관절 운동 유지
- 언어치료 : 발음·발성 훈련, 보조기기 활용
- 호흡관리
- 초기에는 비침습적 양압환기(NIV) 사용
- 진행 시 기관절개 후 인공호흡기 연결
- 영양관리
- 삼키기 어려울 때는 죽, 갈은 음식 섭취
- 심할 경우 위관영양(PEG) 으로 충분한 영양 공급
- 심리·사회적 지원
- 환자는 의식이 명료해 우울감, 무력감을 느끼기 쉽기 때문에 상담과 가족의 지지가 필수
- 장애 등록, 간병인 지원, 의료비 지원 등 복지서비스 활용
8. 환자와 가족의 삶
루게릭병은 환자 본인뿐 아니라 가족에게도 큰 영향을 줍니다. 환자가 점점 움직이지 못하게 되면, 가족의 간호 부담이 커지고 경제적·심리적 압박도 증가합니다.
따라서 의료적 관리뿐 아니라 사회적 지원체계가 매우 중요합니다. 우리나라에는 루게릭병 환우회를 비롯한 여러 지원 단체들이 활동하고 있어, 정보 제공과 정서적 지지를 받을 수 있습니다.
9. 루게릭병과 보험
루게릭병은 희귀난치성질환으로 분류되어 건강보험 혜택이 일부 주어지지만, 치료비·간병비·재활비는 상당한 부담이 될 수 있습니다.
- 실손의료보험 : 약제비, 입원치료비 일부 보장
- 간병보험 : 장기간 간병이 필요한 경우 큰 도움이 됨
- 중대한 질병진단비 특약 : 루게릭병이 포함된 경우 진단비 지급
보험 준비가 되어 있다면 환자와 가족의 경제적 부담을 줄이는 데 큰 도움이 됩니다.
10. 결론 – 루게릭병을 대하는 자세
루게릭병은 현재까지 완치가 어려운 병이지만,
- 조기 발견
- 적절한 약물 치료와 재활
- 호흡·영양 관리
- 가족과 사회적 지원
이 네 가지 요소를 통해 삶의 질을 지켜갈 수 있습니다.
또한 전 세계적으로 새로운 치료제 연구가 활발히 진행되고 있어, 앞으로는 지금보다 훨씬 더 희망적인 치료법이 등장할 가능성이 큽니다.
루게릭병 환자분들의 의식과 사고는 대부분 유지되므로, 무엇보다 인격적 존중과 따뜻한 배려가 필요합니다. 가족과 사회가 함께 손을 잡고 환자를 지지할 때, 이 병을 안고 살아가는 길이 조금 더 넓어질 수 있습니다.
▼궁금한점 있으시면 언제든지 이쪽으로 문의주세요▼
민주환님의 오픈프로필
open.kakao.com